Diabete e artrite? Questione di geni

Le patologie coronariche, il diabete di tipo 1 e 2, il disturbo bipolare, l’ipertensione, l’artrite reumatoide, e il morbo di Crohn da oggi avranno meno segreti: grazie al più grande studio di genetica mai realizzato finora, diretto con un finanziamento di 9 milioni di sterline da un consorzio britannico (The Wellcome Trust Case Control Consortium), sono stati identificati infatti nuovi legami genetici con queste sette specifiche malattie, che potranno così essere contrastate con maggiore facilità. La ricerca ha coinvolto 200 ricercatori, 50 centri scientifici, 17mila volontari, e ha portato alla analisi di circa 10 miliardi di pezzi di Dna. Peter Donnelly dell’università di Oxford, in Inghilterra, e i tanti suoi colleghi hanno pubblicato le loro conclusioni su due prestigiose riviste scientifiche: Nature e Nature Genetics. In particolare il lavoro dei ricercatori ha consentito di individuare 4 nuove regioni cromosomiche contenenti geni che possono predisporre al diabete di tipo 1, il cosiddetto diabete giovanile, e tre nuovi geni legati alla malattia di Crohn, la più comune forma di malattia infiammatoria dell’intestino. Essi anche hanno trovato la relazione tra geni e malattie coronariche, ipertensione, artrite reumatoide, diabete di tipo 2 e disturbo bipolare. Molti dei geni individuati si trovano in aree del genoma sconosciute, e da qui – affermano i ricercatori - si potrà quindi partire per lo sviluppo di nuove terapie. Nel caso della malattia di Crohn – che si manifesta comunemente con dolori addominali e diarrea, anche sanguinolenta – il gene ATG16L1 è risultato essere coinvolto nell’autofagia, un processo che porta alla morte cellulare programmata. Il gene PHOX2B ha evidenziato la sua azione nell’ambito delle attività svolte dalle cellule neuroendocrine nel rivestimento intestinale. NCF4 svolge, come ATG16L1, un ruolo nella risposta immunitaria nei confronti dei batteri: in particolare, secondo John Todd dell’università di Cambridge, l’identificazione di questi geni consentirà di comprendere appieno il ruolo dei batteri nella malattia, e quindi la sua genesi. Gli scienziati hanno anche trovato per la prima volta un gene legato al diabete di tipo 1. Il gene chiamato PTPN2 è tipico di molte malattie autoimmuni, ed è presente anche in questa malattia, di cui non era mai stato ufficializzato il legame con la genetica: il diabete adulto è notoriamente legato ai geni, ma per quanto riguarda quello giovanile – concernente l’incapacità del pancreas di secernere insulina - non si era ancora avuta conferma. Il team di studiosi ha infine messo in luce diversi geni responsabili della malattia bipolare: patologia caratterizzata dall’alternanza di fasi maniacali e depressive. Nick Craddock, dell’università di Cardiff, esperto nello studio del disturbo bipolare, dice che grazie a questa scoperta potremo migliorare entro breve le capacità diagnostiche delle malattie mentali e sviluppare nuovi trattamenti: “Con questi risultati possiamo veramente fare qualcosa di concreto per le prossime generazioni – ha ammesso Craddock.