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giovedì 27 maggio 2010

GENERAZIONE ZIRTEC (I)

In una scuola palermitana gli studenti allergici alla parietaria sono aumentati in due anni del 63%. Nelle scuole superiori romane il 18% dei ragazzi presenta problemi cronici di rinite e ostruzione nasale. In Lombardia i bambini asmatici sono oltre 130mila: la sola provincia di Milano ne conta 53mila, di cui 2.500 gravi. Complessivamente, in Italia, il 10% dei bimbi sotto i 14 anni soffre di asma bronchiale, nell'80% dei casi provocata da allergia; il 20% di rinite allergica; il 10% di dermatite atopica. Sono i dati raccolti da una serie di studi recentemente condotti in Italia, riguardo una malattia che - nonostante i progressi della medicina e della scienza - continua a colpire sempre più persone, specialmente in giovane età: l'allergia.

I numeri di una malattia sociale

Le malattie allergiche sono in costante aumento in Italia e nel mondo e occupano il sesto posto fra le patologie croniche più frequenti. Nel Belpaese, dal 1950 a oggi, gli allergici sono passati dal 10% al 30%. Tendenza riscontrabile in tutta Europa dove i malati rappresentano il 26% della popolazione, vale a dire più di una persona su quattro. Alla luce di ciò si prevede che, in tutti i paesi industrializzati, nel 2020, un bambino su due sarà vittima di una o più forme allergiche. Il 50% degli allergici è colpito anche da asma bronchiale: dal 1980 al 1994 la mortalità per attacco d'asma è cresciuta del 30%. L'allergia viene dunque considerata una malattia sociale a tutti gli effetti, con ripercussioni sempre più gravi anche sul mondo del lavoro: una ricerca americana ha dimostrato che le assenze lavorative e la riduzione della produttività negli ultimi tempi, dovute alla sola rinite allergica (il famoso raffreddore da fieno), sono costate alla comunità circa 250 milioni di dollari.

Quando il sistema immunitario va in tilt

Ma cos'è l'allergia? È una malattia del sistema immunitario caratterizzata da una iperproduzione di anticorpi IgE (immunoglobuline E), che si verifica in seguito al contatto con sostanze assolutamente innocue - come per esempio i pollini - giudicate, però, pericolose dall'organismo. Le immunoglobuline E sono sintetizzate dai linfociti B, e più precisamente dalle plasmacellule, cellule specifiche del sistema immunitario. Il vero compito delle IgE è quello di proteggere l'organismo dalle infezioni da parte di parassiti come gli elminti, metazoi vermiformi tassonomicamente riconducibili a organismi come i trematodi e i cestodi, che compiono il loro ciclo vitale all'interno di un ospite specifico (a differenza di altri parassiti come i pidocchi che lo compiono all'esterno). Le cosiddette IgE totali sono, peraltro, uno degli indici più utilizzati per valutare la gravità di un'allergia, tramite un banale esame del sangue. Per un adulto il numero di IgE non dovrebbe superare il numero di 100-200 KU/l. Ma nelle allergie gravi si può arrivare anche a concentrazioni 10 volte più elevate. Il temine allergia viene introdotto per la prima volta nel 1906 dai pediatri viennesi Clemens von Pirquet e Béla Schick, dopo aver notato l'ipersensibilità di alcuni pazienti verso particolari sostanze.

Starnuti, prurito e dispnea

Tra i sintomi tipici della malattia ci sono per esempio il naso che cola (rinorrea), gli occhi arrossati, la pelle che pizzica. Nei casi più gravi si hanno veri e propri attacchi di asma, con dispnea e tosse. In generale i malati di allergia possono essere classificati in due famiglie: "sneezer and runner" e "blocker". I primi presentano sintomi facilmente riconducibili alla rinite allergica, come starnuti, rinorrea, prurito, congiuntivite; possono, inoltre, comparire le occhiaie, tipiche della congestione venosa nella zona oculare, e il cosiddetto "saluto allergico", relativo alla frequenza con cui ci si gratta il naso a causa del prurito. I secondi sono invece caratterizzati esclusivamente da ostruzione nasale e catarro. Per scatenare una crisi allergica bastano pochi granuli di polline di dimensioni molto piccole, fra i 17 e i 40 unimicron. È sufficiente, pertanto, il contatto con soli 50 pollini per metro cubo d'aria per mandare in tilt un organismo ipersensibile. I vegetali producono grandi quantità di polline: una spiga sola di segale distribuisce in una stagione più di 4 milioni di granuli di polline; un platano (albero che raggiunge tranquillamente i 30metri di altezza) produce mediamente 15-20 miliardi di granuli pollinici in un anno.

Il peso dell'ereditarietà

La malattia allergica è in gran parte dovuta alla genetica o, meglio, all'ereditarietà: ci sono specifici geni legati alla malattia che si tramandano di generazione in generazione. Per questo motivo più individui di una stessa famiglia tendono a soffrire l'azione di allergeni comuni (agenti che causano le allergie). Gli studiosi hanno verificato che un bambino nato da una coppia di genitori allergici ha l'80% di possibilità di ereditare gli stessi problemi di mamma e papà. Il fattore ereditario, però, cala progressivamente se c'è un solo genitore malato, fino ad arrivare a una percentuale di rischio del 10% nel caso in cui nessuno dei familiari è soggetto alla malattia. Alcuni esperti dell'Università di Edimburgo hanno, inoltre, identificato un gene difettoso che aumenterebbe significativamente il pericolo di sviluppare patologie allergiche. Il riferimento è alla cosiddetta filaggrina, proteina che - prodotta dal gene FLG - ha il compito di unire i filamenti di cheratina (sostanza presente nello strato corneo della pelle), contribuendo all'efficienza della barriera epidermica. Dai dati accumulati in 24 studi è emerso che chi presenta questo gene mutato corre molti più rischi degli altri di ammalarsi di rinite, asma ed eczema. Una curiosità riguarda il fatto che in una famiglia numerosa sono soprattutto i primogeniti a soffrire di allergia, mentre i fratelli e le sorelle più piccoli risulterebbero meno vulnerabili a questa tara del sistema immunitario. Secondo gli studiosi dell'Università del South Carolina, guidati da Wilfred Karmaus, rispetto alla prima gravidanza, la placenta delle successive funziona meglio, facilitando la dotazione di autodifesa nel nuovo embrione che va formandosi.

Colpa della troppa igiene?

Il problema allergico potrebbe essere imputabile all'eccessiva igiene, che caratterizza case, scuole, e ambienti di lavoro dell'uomo moderno: i bimbi di oggi, in particolare, fra i più sensibili alle allergie, crescerebbero in contesti ambientali fin troppo puliti, quasi sterilizzati, tali per cui, il loro di sistema immunitario in via di formazione, non impara a differenziare le sostanze innocue da quelle nocive. "La causa dell'aumento delle allergie nei bambini dei paesi ricchi è dovuta proprio alla diminuzione del carico microbico ambientale", rivelano gli esperti del Dipartimento di Medicina pediatrica dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma. "I batteri sono importanti perché inibiscono le reazioni allergiche". La conferma arriva da studi condotti in aree geografiche o contesti ambientali dove l'igiene è un optional. In Africa si è visto che le allergie sono molto meno frequenti rispetto all'Europa. Fra i rom rappresentano una rarità. In Thailandia sono immuni dalle allergie solo coloro che vivono in ambienti malsani, circondati da scarti e rifiuti. "Le regioni della Terra in cui le condizioni sanitarie sono rimaste stabili nel tempo, hanno mantenuto anche un livello costante di casi di allergia e malattie infiammatorie", dice Guy Delespesse, professore dell'Università di Montreal. "Più sterile è l'ambiente in cui vive un bimbo, più alto è il rischio che possa sviluppare allergie o altri disturbi autoimmuni nel corso dell'esistenza".

venerdì 19 marzo 2010

Chirurgia plastica per le vittime dell'Hiv

Oggi grazie ai progressi della medicina, sieropositivi e malati di Aids vivono sempre più a lungo. Per questo tipo di pazienti, però, si sta facendo largo un nuovo problema: la sindrome lipodistrofica. È la conseguenza delle massicce cure necessarie per contrastare il virus Hiv. A lungo andare la pelle del viso ne risente. Con ciò, un malato di Aids, rischia di venire emarginato, messo da parte, anche se la malattia è tenuta assolutamente sotto controllo. Che fare dunque per evitare questa situazione? Secondo gli esperti dell’Istituto Nazionale Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani di Roma si può intervenire con la chirurgia plastica. In questo caso, però, non si usa il bisturi, ma semplici iniezioni di “filler”, sostanze riempitive che attenuano la magrezza e la rugosità del volto. Centinaia di persone sono già state trattate presso il centro romano e molte altre sono in lista. Ottimi i risultati, rarissimi i casi di (comunque leggeri) effetti collaterali. Ma in cosa consistono le iniezioni di filler? Si basano su due sostanze sintetiche, da utilizzarsi in relazione alle caratteristiche specifiche di ogni malato. La prima, Aquamid, è un gel poliacrilammidico che dura nel tempo e si trasforma in una parte morbida e stabile della pelle. La seconda, a base di acido polilattico, Sculptra, agisce invece stimolando la crescita dei tessuti: più che un filler viene classificato come un ricostituente del tessuto connettivo. L’acido polilattico è biodegradabile e viene riassorbito nel giro di 12-24 mesi. Il problema sono i costi. Ogni fiala iniettata costa, infatti, 200 euro, ed è necessario utilizzarne almeno una decina per ottenere dei validi risultati.

mercoledì 9 settembre 2009

LE FOLLIE DEL VIRUS

La nuova influenza non è poi così pericolosa. Dopo gli allarmi lanciati da più parti, ora le autorità ci dicono che non è il caso di farsi prendere dal panico. Anche il vice ministro alla Salute, Ferruccio Fazio, proprio ieri ha detto che «la malattia è più leggera del previsto» e che «in Italia alla fine della pandemia di casi gravi ce ne potranno essere un paio di centinaia». Mentre il ministro dell’Istruzione Mariastella Gelmini ha ribadito che «le lezioni partiranno regolarmente». Per gli studenti, poi sono stati “confezionati” alcuni consigli: lavarsi spesso le mani con acqua e sapone e contare fino a 20 prima di smettere; coprirsi la bocca e il naso con un fazzoletto di carta quando si tossisce o starnutisce e poi gettare subito il fazzoletto nel cestino; non scambiare oggetti o cibo con gli altri studenti; non toccarsi occhi, naso o bocca con le mani non lavate. Rassicurazioni, viene da dire, valide per qualunque influenza. E comunque la psicosi del contagio ormai è scattata, non solo in Italia. In Gran Bretagna la strategia di difesa dal virus era iniziata già questa estate con i cosiddetti “Flu-party”: feste mirate a diffondere il contagio fra i bambini, con lo scopo di immunizzarli prima dei picchi di influenza previsti per i mesi freddi dell’anno. L’idea è venuta ad alcune mamme che da anni organizzano “le feste della varicella”, per far ammalare prima i propri figli così da rinforzare il loro sistema immunitario. La proposta ha avuto successo, ed è stata adottata anche in Usa e in Francia, nonostante lo scetticismo dei medici. Secondo Richard Besser, direttore dei centri di controllo e prevenzione delle malattie Usa «è un grave errore far prendere dei rischi agli individui, soprattutto ai bambini». In Francia si è andati oltre: Helene Tanguy, sindaco di Le Guilvenec, ha ordinato ai ragazzi che inizieranno fra pochi giorni le scuole, di non baciarsi e abbracciarsi per qualche mese. Meglio il saluto indiano (braccio alzato verticalmente col palmo steso) o la composizione di frasi affettuose da inserire in una apposita “scatola dei baci”. Tanguy ha preso questa decisione dopo la morte di un giovane di Brest a causa del virus. Stessa linea in una scuola americana del Long Island: niente baci. Anzi, meglio evitare anche di stringersi le mani. Non si sa mai. Baci banditi anche in Italia, presso il liceo romano Newton. Il preside Mario Rusconi ha imposto “con le buone” ai ragazzi di non baciarsi nelle aule e nei corridoi dell’istituto: «Non voglio punire gli studenti» ha detto «ma solo sensibilizzarli al problema». Astinenza dai baci, dunque. Ma non solo. È sconsigliato anche bere dallo stesso bicchiere, passarsi la sigaretta o la brioche mangiucchiata. E la paura del contagio tramite la saliva incombe pure sui rituali festeggiamenti napoletani di San Gennaro (previsti il 19 settembre). Al termine di un incontro tra i rappresenti della Cappella del Tesoro e quelli della Deputazione di San Gennaro si è stabilito infatti di non far baciare ai fedeli la teca con il sangue del santo per evitare, appunto, la diffusione del morbo. E le “follie” scoppiate a causa della nuova influenza non finiscono qui. Oltre ai “Flu-party” e alle campagne “No Kiss”, da segnalare è l’acquisto compulsivo di mascherine e disinfettanti, al di là di ogni ragionevole necessità. Il fenomeno riguarda anche il nostro Paese dove, in questi giorni, numerose farmacie sono state prese d’assalto. Le mascherine, poi, stanno diventando addirittura una moda, tanto che le aziende che le producono hanno riunito i loro designer per forgiare prodotti sempre più fashion, con incise facce di animali dai colori più sgargianti. Il Belgio è uno dei Paesi dove questi articoli stanno riscuotendo particolare successo: il ministro della Difesa Pietre de Crem ha mobilitato l’esercito per consentire la distribuzione su tutto il territorio di circa 900mila mascherine (oltre a 90mila dosi di antivirale). Per quanto riguarda infine le singolari ipotesi di contrastare il virus H1N1 tramite l’alimentazione, valgono su tutte le proposte dei due luminari della medicina: Robert Gallo e Luc Montagnier, scopritori nel 1983 del virus dell’Aids. Gallo dice che il modo migliore per evitare queste malattie è diventare vegetariani, partendo dal presupposto che «la trasmissione di virus dagli animali all’uomo è iniziata quando quest’ultimo ha cominciato a cacciare e addomesticare le sue prede». Montaigner, invece, suggerisce di farsi delle belle scorpacciate di papaia fermentata. Il riferimento è a un prodotto chiamato “Immun’Age” (da “Nutraceutical strategy in Aging”), un integratore alimentare che aiuta a controllare i radicali liberi potenziando l’azione del sistema immunitario.

(Pubblicato su Libero il 10 settembre 09)

sabato 5 settembre 2009

Corpo simmetrico, garanzia di salute e fertilità

Un corpo simmetrico in una donna non è solo garanzia di bellezza ma anche di fertilità. Lo dicono studiosi dell’Università di Harvard. Gli esperti hanno evidenziato che le donne con un corpo caratterizzato da simmetria regolare presentano un sistema immunitario più funzionale e soprattutto una maggiore concentrazione dell’ormone estradiolo: l’estradiolo è il principale ormone estrogeno prodotto dalle ovaie durante il ciclo ed è sintetizzato principalmente dalle cellule della teca della granulosa dell’ovaio e dal testicolo e in minima parte dalla corteccia surrenalica. Lo studio è stato condotto su 200 donne di età compresa tra i 24 e i 36 anni. Difficile capire il legame che c’è tra simmetria e fertilità, tuttavia un dato è certo: in biologia il concetto di simmetria è spesso associato ad aspetti positivi della natura umana. Un esempio su tutti: la divisione cellulare. Da una cellula madre si originano due cellule figlie perfettamente simmetriche. Nell’embrione, la simmetria con cui avviene la replicazione delle cellule, è indice di maggiore probabilità di svilupparsi. Dunque, anche qui, commentano gli studiosi, è possibile che, in qualche modo, determinate caratteristiche fisico-anatomiche possano influire sulla fertilità della donna. La teoria ha suscitato pareri contradditori. C’è chi non è d’accordo con gli studiosi di Harvard in quanto ritiene la fertilità un fattore più che altro legato al numero di ovociti e non, quindi, alla quantità di ormoni circolanti. Un altro ricercatore afferma invece che la fertilità di una donna può essere valutata osservandole le mani. John Manning dell’università della California ha rilevato che nelle donne particolarmente fertili, il dito indice è mediamente più lungo della media. In ultima analisi uno studio pubblicato in questi giorni su Breast cancer research dice che le donne con il seno asimmetrico sono maggiormente a rischio di sviluppare il tumore alla mammella.

lunedì 24 agosto 2009

Trapianti più efficaci con l'impiego di cellule staminali

Il futuro dei trapianti potrebbe vedere l’impiego di cellule staminali provenienti dal donatore per evitare il rigetto e non dover essere sottoposti alla cura con immunosoppressori. Da Miami i primi test positivi su pazienti cui è stato trapiantato il fegato o il pancreas. Nel primo caso il riferimento è a 20 persone che, operate anni fa, oggi continuano a non prendere alcuna medicina. Nel secondo a due pazienti colpiti da diabete che, rispettivamente da tre e da nove mesi, fanno a meno dei farmaci. A condurre gli esperimenti c’è un italiano che lavora presso il dipartimento di trapianto cellulare e di diabetologia all’Università di Miami, Camillo Ricordi. “Dati sperimentali indicano che in seguito a trapianto di midollo osseo, se si riesce ad ottenere uno stato di chimerismo (coesistenza di cellule immunitarie del donatore con quelle del ricevente) si può rieducare il sistema immunitario del ricevente ad accettare organi o tessuti trapiantati dallo stesso donatore senza bisogno di assumere farmaci antirigetto – commenta Ricordi. Ora lo studioso è concentrato soprattutto sui malati di diabete che per vivere devono giornalmente fare affidamento sulle iniezioni di insulina. Il doppio trapianto di cellule Beta (che producono insulina nel pancreas) e di staminali del midollo CD34+ (che discernano fra gli “amici” e i “nemici” dell’organismo) offrirebbero la duplice opportunità di vivere con un organo nuovo e di non dover ricorre né alle iniezioni di insulina, né alla terapia antirigetto: le cellule Beta trapiantate da sole possono innescare una reazione di difesa (rigetto) ed essere distrutte, ma insieme alle CD34+ vengono memorizzate come parti integranti dell’organismo e non attaccate. Conclude Ricordi dicendo che “se le staminali si dimostreranno in grado di impedire categoricamente il rigetto, in futuro molti diabetici potrebbero pensare di sottoporsi al trapianto”. In questo momento l’idea di passare dalle iniezioni quotidiane, alla terapia immunosoprressiva quotidiana scoraggia molti malati.

martedì 9 giugno 2009

Successo con le donne per i muscolosi, ma sistema immunitario più debole

Gli uomini muscolosi hanno più successo con le donne (e perdono prima la verginità), ma potrebbero avere maggiori problemi di salute rispetto ai magri. Lo dice uno studio condotto da scienziati dell’Università di Pittsburgh e coordinato dalla psicologa evolutiva William Lassek. Gli esperti hanno visto che le persone dotate di grossi bicipiti e tricipiti hanno un sistema immunitario più deficitario, e sono quindi più spesso vittime di malattie soprattutto di natura infettiva. Alla base del fenomeno ci sarebbe una iper produzione di testosterone (ormone della crescita) che inibirebbe l’attività del sistema immunitario. La ricerca ha coinvolto 5mila uomini di età compresa fra i 18 e i 49 anni che hanno preso parte al National Health Nutrition Examination Survey fra il 1988 e il 1994.

(Pubblicato su Libero il 9 giugno 09)

martedì 13 maggio 2008

Le donne vivono di più, perchè si ammalano di più

Le donne soffrono molto di più degli uomini, ma campano in media 5-7 anni in più. Il motivo? In parte è ancora avvolto nel mistero, anche se alcuni studiosi stanno facendo luce sulla loro particolare fisiologia, sicuramente alla base della loro longevità. Per ciò che riguarda il dolore fisico e psichico patito dalle donne va innanzitutto detto che le esponenti del gentil sesso presentano un sistema immunitario più tollerante di quello maschile. Alla base di ciò c’è la necessità di assicurare al feto (derivante dall’incontro tra due corredi genetici differenti) un ambiente idoneo nel quale accrescersi. “Durante la gravidanza per evitare il rigetto del feto entrano in azione molecole come l’alfa-feto-proteina ed alcuni ormoni steroidei – ci spiegano i ricercatori dell’Ospedale milanese San Raffaele -. Queste sostanze attuano una funzione immunosoppressiva che riduce l’intervento delle difese immunitarie contro l’embrione in fase di crescita”. Ma c’è il rovescio della medaglia. Un sistema immunitario più tollerante significa infatti rischiare di ammalarsi di più di patologie autoimmuni. Ecco perché questi morbi sono 5 volte più frequenti nelle donne che nei maschi. Fra queste abbiamo per esempio l’artrite reumatoide e il lupus eritematoso sistemico. La prima colpisce in Italia lo 0,5 percento della popolazione, circa 300mila soggetti e riguarda 4 donne ogni uomo. La seconda una media di 40 persone su 100mila in Europa, di cui il 90 percento di sesso femminile. Le donne sono emotivamente più fragili. E questo aspetto della loro fisiologia si riflette su patologie come il colon irritabile, la depressione e l’emicrania. Il genere femminile rappresenta i due terzi delle persone affette da colon irritabile e i ricercatori puntano il dito sui cambiamenti ormonali legati al flusso mestruale. Uno studio americano ha invece verificato che per ogni uomo ci sono quasi due donne che hanno avuto almeno un episodio di depressione. Sono stati individuati diversi fattori di rischio che interessano la sfera femminile, il più gettonato sembra essere una tendenza a pensare troppo, a soffermarsi sui torti di poca importanza subiti, a crogiolarsi nelle emozioni tristi. Infine l’emicrania colpisce le donne in un rapporto di cinque a uno rispetto agli uomini. Alla luce di tutto questo non possiamo fare a meno di chiederci: come può la donna vivere 5-7 anni in più dell’uomo se soffre così tanto? Per rispondere ci viene in aiuto un libro recentemente pubblicato in Francia da due ginecologi: “Perché le donne soffrono di più ma vivono più a lungo?”. Secondo gli esperti il primo motivo riguarda il fatto che le donne, proprio perché stanno sempre male, (l’uomo direbbe “ne hanno sempre una”), sono perennemente dal medico. Ciò significa che sono costantemente in cura, e quindi potenzialmente più protette dal trascorrere degli anni. Altro motivo riguarda il fatto che hanno più difese contro l’infarto e l’ictus. Alcuni studiosi dicono infatti che il ciclo mestruale ripara addirittura le arterie danneggiate e garantisce alle donne un prezioso scudo anti-infarto. “Gli estrogeni – raccontano gli studiosi dell’università di Padova - non soltanto stimolano la produzione di cellule che servono a creare l'endotelio (pavimento delle arterie), ma giocano anche un ruolo fondamentale nella formazione del recettore Beta, il cui compito è quello di occuparsi del buon funzionamento dell’endotelio”. Studiosi della University of British Columbia giustificano infine la longevità delle donne con il termine “microchimerismo”. Secondo i ricercatori, quando una donna è in gravidanza, molte sue cellule si "trasferiscono" nel feto, così come alcune cellule del feto migrano nell’organismo materno. Molte delle cellule che trapassano la placenta sono staminali embrionali, e quindi potenzialmente in grado di proteggere la madre nel caso di infezioni o lesioni, anche anni dopo il concepimento e la gravidanza.

giovedì 8 maggio 2008

Diabete e artrite? Questione di geni

Le patologie coronariche, il diabete di tipo 1 e 2, il disturbo bipolare, l’ipertensione, l’artrite reumatoide, e il morbo di Crohn da oggi avranno meno segreti: grazie al più grande studio di genetica mai realizzato finora, diretto con un finanziamento di 9 milioni di sterline da un consorzio britannico (The Wellcome Trust Case Control Consortium), sono stati identificati infatti nuovi legami genetici con queste sette specifiche malattie, che potranno così essere contrastate con maggiore facilità. La ricerca ha coinvolto 200 ricercatori, 50 centri scientifici, 17mila volontari, e ha portato alla analisi di circa 10 miliardi di pezzi di Dna. Peter Donnelly dell’università di Oxford, in Inghilterra, e i tanti suoi colleghi hanno pubblicato le loro conclusioni su due prestigiose riviste scientifiche: Nature e Nature Genetics. In particolare il lavoro dei ricercatori ha consentito di individuare 4 nuove regioni cromosomiche contenenti geni che possono predisporre al diabete di tipo 1, il cosiddetto diabete giovanile, e tre nuovi geni legati alla malattia di Crohn, la più comune forma di malattia infiammatoria dell’intestino. Essi anche hanno trovato la relazione tra geni e malattie coronariche, ipertensione, artrite reumatoide, diabete di tipo 2 e disturbo bipolare. Molti dei geni individuati si trovano in aree del genoma sconosciute, e da qui – affermano i ricercatori - si potrà quindi partire per lo sviluppo di nuove terapie. Nel caso della malattia di Crohn – che si manifesta comunemente con dolori addominali e diarrea, anche sanguinolenta – il gene ATG16L1 è risultato essere coinvolto nell’autofagia, un processo che porta alla morte cellulare programmata. Il gene PHOX2B ha evidenziato la sua azione nell’ambito delle attività svolte dalle cellule neuroendocrine nel rivestimento intestinale. NCF4 svolge, come ATG16L1, un ruolo nella risposta immunitaria nei confronti dei batteri: in particolare, secondo John Todd dell’università di Cambridge, l’identificazione di questi geni consentirà di comprendere appieno il ruolo dei batteri nella malattia, e quindi la sua genesi. Gli scienziati hanno anche trovato per la prima volta un gene legato al diabete di tipo 1. Il gene chiamato PTPN2 è tipico di molte malattie autoimmuni, ed è presente anche in questa malattia, di cui non era mai stato ufficializzato il legame con la genetica: il diabete adulto è notoriamente legato ai geni, ma per quanto riguarda quello giovanile – concernente l’incapacità del pancreas di secernere insulina - non si era ancora avuta conferma. Il team di studiosi ha infine messo in luce diversi geni responsabili della malattia bipolare: patologia caratterizzata dall’alternanza di fasi maniacali e depressive. Nick Craddock, dell’università di Cardiff, esperto nello studio del disturbo bipolare, dice che grazie a questa scoperta potremo migliorare entro breve le capacità diagnostiche delle malattie mentali e sviluppare nuovi trattamenti: “Con questi risultati possiamo veramente fare qualcosa di concreto per le prossime generazioni – ha ammesso Craddock.