Potere al glucosio

Che la scienza sia astrusa ai più, è noto. Tuttavia suona strano sapere che quasi nessuno sia al corrente della molecola per antonomasia, quella che ci concede la vita, e senza la quale ogni processo metabolico sarebbe impossibile. Probabilmente molti ricondurrebbero la disanima al DNA, l’acido nucleico che assicura la trasmissione dei caratteri ereditari e dà l’input alla formazione delle proteine. Ma il DNA è una molecola complessa, costituita da tre parti assemblate fra loro: uno zucchero a cinque atomi di carbonio (il desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata. La molecola di cui stiamo parlando è, per la verità, più semplice; caratterizzata da uno scheletro a base di atomi di carbonio, circondato da idrogeni e da gruppi ossidrilici (idrogeno + ossigeno). È il glucosio, che avremo senz’altro sentito nominare, ma di cui sappiamo poco o nulla. E invece parte tutto da qui. La vita è infatti sbocciata perché a un certo punto le cellule hanno iniziato a bruciare glucosio per ottenere energia. Che per la biologia dell’uomo significa correre, pensare, scrivere, leggere. E via dicendo. Senza glucosio avremmo un’autonomia di poche ore, pochi giorni al massimo. Oltre, ogni essere vivente superiore non avrebbe scampo. Grazie al glucosio viviamo e prosperiamo. Ma se godiamo di questo privilegio evoluzionistico, dovremmo dire grazie a quegli esseri viventi che troppo spesso ignoriamo o riteniamo organismi di serie b: i vegetali. Non solo i grandi alberi delle foreste, le sequoie millenarie e i tigli dei nostri parchi; ma anche quelle insignificanti erbette che crescono lungo i cigli delle strade: parietarie, soffioni, romici, piattelli, piantaggini. Così lontane dal nostro immaginario da non conoscerne nemmeno i nomi. E invece dovremmo imparare a ossequiarle con piglio filosofico perché in fondo, se esistiamo, è anche grazie a loro. Che sanno ricavare qualcosa che a noi è precluso: il glucosio, appunto. La fotosintesi clorofilliana significa esattamente questo: produrre zuccheri e ossigeno tramite la conversione di molecole base come l’acqua e l’anidride carbonica in strutture più complesse; sotto l’impulso fornito dall’energia luminosa capace di scalzare gli elettroni della clorofilla contenuta nelle foglie. La magia è compiuta. E non a caso i vegetali vengono chiamati autotrofi, in grado cioè di ottenere il “tutto” dal “nulla”. I vertebrati se lo possono sognare. A questa stregua sono molto più funzionali delle banalissime alghe microscopiche come le diatomee. La nostra specie è all’ultimo stadio. In termini evoluzionistici e per quel che riguarda la catena alimentare, infatti, si parte da chi è in grado di produrre il glucosio, rendendolo disponibile agli ultimi arrivati. Come? Semplicemente con l’alimentazione. E qui entra in gioco il cervello appannaggio delle specie più progredite. Uomo, in primis. Pensiamo a quel che accade tutte le mattine dopo la colazione. La prima ora lavorativa o scolastica se ne va veloce, poi la seconda, al limite la terza. Ma alla quarta è per tutti la stessa cosa: acquolina. Il cervello indica che le scorte di glucosio sono esaurite e che se si vuole andare avanti a lavorare o studiare è necessario rifornirsi di energia. Ed ecco lo snack di metà mattina o, già che ci siamo, del pranzo. Sediamo la nostra fame per riequilibrare il livello di zuccheri nel sangue che altrimenti manderebbe in tilt l’organismo. Il cibo che introduciamo viene sminuzzato e veicolato nel circolo ematico attraverso piccole estroflessioni intestinali, chiamate villi. Così le materie prime possono raggiungere ogni distretto organico, ogni parte del corpo, confortando la stretta relazione fra cellule e glucosio. Qui, grazie all’emoglobina, giunge anche l’ossigeno, che aggredisce i carboidrati battezzando un lungo e complicato processo sintetizzabile con una parola: catabolismo. Avviene in tutte le nostre cellule, senza moriremmo. Il glucosio viene presto trasformato in molecole via via più piccole, rimbalzando dal citoplasma (la parte della cellula che contiene i vari organuli cellulari, ma non il nucleo), ai mitocondri, la centrale energetica di un corpo cellulare. E il risultato è una molecola altrettanto emblematica: l’ATP. Vagamente ricorda il nucleotide del DNA, ma è contraddistinto da uno zucchero leggermente diverso (il ribosio) e da tre gruppi fosfati. L’ATP è l’energia. Diventa ADP e consente ogni nostra azione o pensiero. Ma il glucosio, paradossalmente, se troppo abbondante, può determinare malattie. Dipende, infatti, da dove proviene. Quello introdotto con la frutta è più salutare di quello che deriva dalla lavorazione industriale. E come è noto c’è una stretta relazione fra zuccheri e una patologia tipica del modernismo: il diabete di tipo 2. Diverso dal tipo 1, detto anche giovanile, e dipendente dall’incapacità del pancreas di secernere insulina. Nel 2 l’accumulo eccessivo di zuccheri cozza con l’adeguata assimilazione di insulina da parte del sangue. La glicemia sale e oltre un certo livello scatena legami pericolosi fra zuccheri e proteine, anticamera di gravi disordini metabolici. Insomma, è doveroso  riconoscere al glucosio il ruolo chiave nella vita delle cellule, ma senza dimenticare che una semplice dieta sbagliata può mettere a repentaglio processi biochimici che si sono instaurati in milioni di anni.

Bruciare energia

Il metabolismo varia da individuo a individuo, ed è quasi sempre delineato dalla genetica. C’è chi consuma tutti gli zuccheri che ingerisce, e chi li accumula provocando a lungo andare disordini legati al diabete e ai chili di troppo. In parte, però, il fenomeno è influenzato dall’alimentazione. Broccoli, pomodori, peperoni, mirtilli, aumentano il metabolismo. Alcuni hanno importanti ripercussioni sulla salute. I broccoli favoriscono i processi depurativi e migliorano l’attività intestinale. Contengono alte concentrazioni di boro, che contribuisce alla fisiologia del tessuto osseo, spesso compromessa col passare degli anni. La vitamina C è appannaggio degli agrumi; anch’essi raccomandati nelle diete ipocaloriche. Il pompelmo, in particolare, influisce sul livello di grassi nel sangue, abbassando il contenuto dei trigliceridi e del colesterolo cattivo.

Questione di calorie

Parlando di biochimica e alimentazione, ricorre spesso il termine “caloria”. Con esso si intende l’energia necessaria per incrementare di 1 grado centigrado la temperatura di un chilogrammo di acqua (soggetta a una pressione standard di 1 atmosfera). Da qui partono tutte le considerazioni relative all’accumulo di zuccheri e di grassi, in funzione del metabolismo. È chiaro, infatti, che l’aumento di calorie è direttamente proporzionale al rischio di non essere in grado di bruciare tutto ciò che introduciamo con l’alimentazione. Un grammo di carboidrati, per esempio, sviluppa 3,5 kcal. Al top ci sono i superalcolici che dal 2020 saranno, però, dotati di etichette riportanti il livello di calorie. Com’è noto, infatti, non tutti i cibi e le bevande hanno questo obbligo. Ma la Commissione Europea sta cambiando rotta e nel giro di pochi anni ogni prodotto alimentare dovrà evidenziare i propri contenuti.

Il metabolismo basale

Qualunque sia, comunque, il regime dietetico osservato, va tenuto conto del cosiddetto metabolismo basale che caratterizza ogni individuo. Si intendono tutte quelle funzioni fondamentali come respirazione, battito cardiaco, attività renale… In pratica tutto ciò che bruciamo anche senza volerlo, perché parte dei meccanismi espressi dal nostro corpo per consentirci di vivere regolarmente. Risente della termogenesi alimentare, che permette ad alcuni individui di mangiare senza ingrassare; col beneficio di un accumulo superiore ai normopeso di molecole chiamante catecolamine, adrenalina e noradrenalina; prodotte per contrastare il calo di zuccheri. Può non essere facile stabilire il metabolismo basale perché rischia di essere influenzato dalle azioni quotidiane. Per questo motivo le analisi vanno condotte dopo dodici ore di digiuno e dopo una notte riposante. Al bando anche farmaci e sigarette.

Embrioni chimera

La prima volta fu nei primi anni del Novecento, con le ricerche di Nicolae Paulescu, professore di fisiologia dell’Università di Bucarest: lo scienziato riuscì a ottenere artificialmente l’insulina necessaria a guarire un cane ammalato di diabete, cambiando per sempre il corso delle biotecnologie. Poi le cose si sono affinate e attualmente se ne produce in quantità in laboratorio, così da consentire a chi possiede un pancreas deficitario di poter vivere normalmente. Oggi, un nuovo importante risultato: lo sviluppo di embrioni di pecora contenenti cellule umane; e se fino a questo momento lo scopo è stato quello di produrre insulina per poter gestire i livelli troppo alti di glucosio nel sangue, fra pochi anni la soluzione potrebbe arrivare dallo sviluppo di organi umani presenti in altri animali, pronti per essere introdotti in un organismo malato. È una nuova frontiera della medicina.

La notizia arriva dalla Stanford University, in Inghilterra. Gli scienziati hanno ottenuto embrioni di ovini contenenti cellule di Langerhans provenienti dall’uomo. Sono quelle legate all’azione pancreatica e responsabili della produzione di insulina. Chi ha il diabete di tipo I, detto anche giovanile, presenta, infatti, un’azione ridotta e talvolta assente di queste cellule, che predispone alla malattia per tutta la vita; (al contrario chi è colpito dal diabete adulto può essere curato con una terapia farmacologica molto meno invasiva che può in certi casi permettere una remissione del morbo). I test hanno riguardato una percentuale minima di tessuti chimera, ma pur sempre promettente: una cellula umana, ogni 10mila cellule di pecora. E non è esattamente la prima volta; perché un obiettivo simile era stato ottenuto anche nei maiali qualche anno fa, in un rapporto di uno a 100mila. Perché è così importante questo traguardo?

Perché se siamo in grado di fare crescere un embrione di pecora contenente cellule umane, si può seriamente pensare che fra non molto si potrà giungere a sviluppare ovini adulti caratterizzati da organi destinati alla  nostra specie. In particolare in questo ambito si sta lavorando allo sviluppo di pancreas umani. Lo step successivo, infatti, sarà quello di comprendere fino a che punto si è in grado di permettere lo sviluppo di un embrione contenente cellule provenienti da un altro raggruppamento tassonomico. Negli esperimenti di Stanford l’evoluzione dell’embrione chimera si è protratto per 28 giorni, ma già si pensa a un futuro test spalmato su 70 giorni. “Riuscirebbe a dare prove ancora più convincenti”, dice Hiro Nakauchi, coinvolto nello studio. Peraltro si dovrà incrementare l’impiego di cellule umane; perché quantità troppo esigue non permetterebbero la formazione di un organo intero.

E se le cose dovessero prendere la piega giusta, sarà una rivoluzione in campo medico e sociale. Tenendo conto dell’alto numero di persone che è in attesa di un trapianto di organo. Il sondaggio NHS Blood and Trasplant ha rivelato che nel 2016 sono scomparse 460 persone, nell’attesa di ricevere un organo da un donatore. Dati del genere non avrebbero più senso di esistere. Anche perché le probabilità di successo di un trapianto sarebbero molto più alte. Partendo dal presupposto che non si tratterà di un xenotrapianto – trapianto di un organo di origine animale – ma di una tecnica che beneficerà di un corredo cromosomico perfettamente assimilabile a quello umano. In sostanza, non ci sarebbero i caratteristici problemi legati al rigetto. Quel che accade ancora oggi, e che può essere tenuto a bada solo con una pesante terapia a base di immunosoprressori. 

Clonazione: la prima volta di un primate

La prima esperienza fu nel 1996 con la nascita della pecora Dolly; animale identico a quello dal quale era stata prelevata la cellula poi fusa con quella di un altro individuo per dare origine a un organismo clonato. Da quella data sono stati fatti passi da gigante e ottenuti grandi risultati, che hanno portato alla clonazione di molti animali, fra cui cani, cavalli, topi, mufloni, stambecchi. Diciannove anni fa la nascita di Tetra, una scimmia macaco clonata con la tecnica “embrio-splitting”: si basa su una divisione artificiale delle cellule embrionali dopo appena quattro o cinque giorni dalla fecondazione; e sull’azione di cellule totipotenti, ancora in grado di formare qualunque tipo di tessuto, imitando l’evoluzione di embrioni destinati a dare alla luce gemelli omozigoti. Solo oggi, però, è stato raggiunto un traguardo sul quale si lavora da più di venti anni: la clonazione di un primate attraverso la stessa tecnica utilizzata per Dolly; procedura più complessa ed efficace dell’embrio-splitting, basata sulla possibilità di fare dialogare due cellule appartenenti a individui diversi. 

Anche in questo caso, infatti, si è partiti da una cellula somatica, tipica di ogni area anatomica, dalla quale differiscono quelle germinali (cellule uovo e spermatozoi), esplicitamente legate alla riproduzione. Nell’esperimento sono stati impiegati fibroplasti fetali, cellule caratteristiche del tessuto connettivo. Sono stati introdotti in cellule uovo denuclearizzate (private cioè del nucleo, dove risiede il DNA), per poi farle crescere in laboratorio, attraverso i tradizionali processi mitotici che consentono a uno zigote (cellula derivante dall’incontro fra uno spermatozoo e una cellula uovo) di trasformarsi in embrione e dunque in feto. Infine una madre surrogata - esemplare della stessa specie di quella da cui erano state prelevate le cellule somatiche - ha reso possibile la gestazione e la nascita delle scimmie clonate. Due: Zhong Zhong e Hua Hua. La notizia è stata divulgata alla prestigiosa rivista Cell e vede protagonisti gli scienziati dell’Accademia delle Scienze di Shanghai, in Cina. Perché nessuno era ancora riuscito a clonare una scimmia con la tecnica utilizzata per la pecora Dolly? 

Perché la clonazione rimane comunque un processo molto delicato e difficile da portare a termine. Tutti i traguardi fin qui raggiunti, infatti, hanno coinvolto moltissimi embrioni, pochissimi dei quali sono poi diventati esemplari adulti. Per i primati la situazione è ancora più complicata perché le loro caratteristiche genetiche sono più complesse di quelle di qualunque altro animale. Gli esperti in questo caso sono riusciti a manovrare con successo dei geni, per far sì che il processo di embriogenesi “artificiale” potesse avere luogo; le altre volte, invece, erano andate a vuoto, proprio perché dopo l’incontro fra la cellula somatica e quella uovo non si erano sviluppati embrioni da introdurre in un utero “preso in prestito”. Il futuro?

Per i più fantasiosi si potrà presto parlare di clonazione umana, visto che tassonomicamente, dopo la scimmia, c’è l’uomo. Ma i problemi non sono solo di natura etica: ci sono ancora aspetti da chiarire sulla clonazione, partendo dal fatto che nella cellula uovo denuclearizzata permane il DNA mitocondriale, che nulla a che vedere con quello proveniente dalla cellula ospite. Si potrà però lavorare per almeno due obiettivi: approfondire la possibilità di accendere e spegnere determinati geni, alla base di moltissime malattie; e fornire campioni di studio relativi alla risposta immunitaria delle scimmie clonate, gli animali in assoluto più simili all’uomo e per questo ideali da testare per poter progredire nella ricerca medica. 

L'intervista: 

All’indomani della clonazione delle due scimmie in Cina, siamo davvero a un passo dall’ipotesi di poter creare un uomo identico a un altro. Dunque, qual è lo stato della ricerca? “Oggi siamo già perfettamente in grado di clonare un uomo”, ci racconta Giovanni Perini, docente di genetica ed epigenetica presso l’Università di Bologna, “ma ci fermiamo prima: quando l’incontro fra la cellula somatica dell’individuo da clonare e l’ovocita è avvenuto con successo, dando vita ai primissimi stadi di sviluppo di un embrione”. Ci si blocca per una motivazione puramente etica: “È proprio così”, dice Perini, “è solo la questione morale a fermarci, altrimenti, da un punto di vista tecnico ci sarebbero già tutti i mezzi per avviare un test sull’uomo”. Peraltro gli scienziati di oggi, rispetto a quelli del 1996, anno in cui avvenne la clonazione del primo mammifero (la pecora Dolly), hanno compiuto grandi passi; potendo contare su procedure più affinate che potrebbero dare vita a un uomo clonato utilizzando molti meno ovociti di quelli impiegati per Dolly. “All’epoca si poteva arrivare all’utilizzo di 400 o 500 cellule uovo denuclearizzate per poter giungere allo sviluppo di un embrione in grado di generare un individuo completo”, precisa Perini. “Da pochi anni a questa parte, invece, il successo sarebbe assicurato coinvolgendo un numero limitato di ovociti, rendendo molto più agevole il reclutamento di donatori”. Non solo. 

Esistono nuove procedure collaudate, che presuppongono la capacità di intervenire sulla cromatina (materiale del nucleo che comprende Dna e proteine) accendendo o spegnendo determinati geni: “Quelli legati alla riprogrammazione delle divisioni cellulari”, spiega Perini. “In particolare nel caso delle scimmie è stato utilizzato un enzima (forma di proteina che catalizza i principali processi biologici) che è in grado di modificare la cromatina e migliorare la riprogrammazione del nucleo di una cellula adulta, così da indurlo a tornare allo stadio embrionale”. Presupposto necessario all’avvio di una clonazione effettiva, tenuto conto del fatto che le fasi iniziali di sviluppo di una nuova realtà biologica, hanno a che vedere con cellule indifferenziate, ossia potenzialmente capaci di trasformarsi in qualunque tipo di tessuto. In pratica facendo regredire la cellula dell’individuo da clonare, risulta molto più semplice “innestarla” nell’ovocita e far sì che il nuovo complesso citologico possa progredire fino a diventare una morula, primissimo stadio della evoluzione di un embrione. E il Dna mitocondriale? 

“È anch’esso tema di dibattito”, dice Perini, “considerato che c’è chi, al di là di ogni auspicabile successo in campo sperimentale, è convinto che la vera clonazione non esista”. Perché il Dna mitocondriale permane nell’ovocita denuclearizzato, finendo col “contaminare” la purezza della cellula ospite. Dunque, se nessuno intende clonare un uomo, quali saranno le implicazioni legate alla recente clonazione delle due scimmie cinesi? “Sicuramente ne beneficerà la ricerca”, chiude Perini. “Non dobbiamo infatti dimenticare che le scimmie hanno un corredo simile al nostro per il 98%. Studiare loro, è un po’ come studiare noi stessi”. 

Una nuova tecnica per curare le malattie genetiche

Significa poter cambiare le sorti di una vita, destinata a svilupparsi in un certo modo e invece riprogrammata perché alcuni aspetti genetici non vengano alla luce. Un traguardo importante che promette di curare le malattie geneticamente trasmissibili. Sono moltissime, almeno 10mila, e dipendono a volte da un solo gene che fa le bizze. Dunque, se noi fossimo in grado di zittirlo, il gioco è fatto. È questo il risultato di un team americano del Massachusetts Institute of Technology (Mit) di Boston. Gli embrioni sono stati trattati con una tecnica innovativa, la Crispr, da Clustered Regularly Interspaced Short Palidromic Repeats; che agisce sulla sequenza di basi azotate che uniscono i due filamenti del Dna. Adenina, guanina, citosina e timina, interagiscono fra loro attraverso particolari legami che possono essere rotti e ricostruiti imponendo una nuova sequenza nucleotidica. Alla base il tentativo di impedire l’azione di geni che a loro volta codificano proteine specifiche, molecole fondamentali per il buon funzionamento di un individuo.

Alcuni scienziati propongono la voce “editing del genoma”; e in effetti rende molto bene l’idea. È un po’ come quello che accade in uno studio di registrazione quando si opera con software come Pro Tools o Cubase. Si tagliano e si inseriscono spezzoni musicali, ma in questo caso i soggetti non sono dei suoni, bensì dei geni. Crispr agisce in associazione a una proteina, la Cas9; in biologia importantissima per la risposta immunitaria batterica. Ma in laboratorio, grazie a una sequenza di Rna (l’altro acido nucleico che serve a produrre le proteine), possono agire in tandem, leggere il Dna di una specie e modificarlo. Spegnendo l’attività di una sequenza legata a una malattia genetica, o attivandone una nuova di zecca, concernente magari il potenziamento di un particolare meccanismo fisiologico.

È una tecnica che ricorda quella del Dna ricombinante, tarata per sostituire i geni malati; ma meno efficace di quest’ultima e meno precisa. Gli scienziati americani hanno svolto i loro test su embrioni di cinque giorni. È un momento delicato dello sviluppo, quello fra la morula e la blastocisti, due stadi che precedono la formazione dell’embrione vero e proprio, dal quale si origineranno tutti gli organi. In questo modo sono riusciti a indagare le caratteristiche genetiche dell’embrione in crescita e “spegnere” la sequenza che firma per la cardiomiopatia ipertrofica. È una patologia che determina un ispessimento delle pareti del cuore, provocata dal cattivo funzionamento delle proteine del sarcomero, necessarie all’autonomia delle fibre muscolari. Il fenomeno riguarda una persona su cento, e può causare improvvisi decessi per arresto cardiaco. È un male di grosso impatto perché chi ne soffre ha il 50% di chance di trasmettere il difetto genetico ai figli. Che da oggi, potenzialmente, possono essere trattati quando ancora non sono nati.

Tuttavia, come per il discorso della clonazione e dell’impiego di cellule staminali embrionali, anche in questo caso incombe il problema di natura etico. Di fatto con questa tecnica, e un budget nemmeno troppo consistente, è possibile creare individui con caratteristiche genetiche precise. E non vuol dire solo operare sull’uomo, ma anche su altre specie, che cambiando le loro caratteristiche, potrebbero impattare negativamente sul nostro divenire. Figuriamoci, un esempio banale, l’idea di zittire per sempre il ronzio delle zanzare, ritenute inutili scocciatrici. Ma non è tutto così semplice, perché ogni specie ha un suo ruolo e un suo significato biologico; modificare anche solo un gene di un qualunque essere vivente, significa rompere questo idillio. E le conseguenze, al momento, non si possono nemmeno immaginare. 

Il lungo sonno del ghiro

Il ghiro è un piccolo animale appartenente al gruppo dei roditori. E' particolarmente noto all'uomo perché da sempre è chiamato in causa quando si vuole prendere in giro una persona perennemente assonnata, il classico "dormiglione"; in termini, quindi, vagamente dispregiativi. In realtà il ghiro è un animale intelligente, furbo e rapido, spesso scambiato per uno scoiattolo, un tempo addirittura cacciato per preparare succulenti pranzetti. Gli scienziati dell'Università di Vienna lo studiano con attenzione, per comprendere una fra le sue prerogative biologiche più importanti: il letargo. Il ghiro, infatti, riposa fino a 6-7 mesi all'anno, periodo che gli consente di "ricaricare le batterie" e soprattutto fare fronte alle rigidissime temperature invernali. Non è un sonno costante e ininterrotto, ma caratterizzato da brevi risvegli necessari a mangiucchiare qualcosa. 

Il vero risveglio avviene in primavera, poco prima della stazione riproduttiva. In quest'ultima ricerca gli esperti hanno, in particolare, potuto appurare che la qualità del letargo è direttamente proporzionale alla lunghezza della vita. Hanno, infatti, verificato che il lungo sonno della stagione fredda è in grado di influenzare la lunghezza dei telomeri, regioni terminali dei cromosomi, da sempre considerati un buon indice di misurazione della longevità. Importanti sarebbero anche i livelli di temperatura percepiti dall'animale durante il periodo estivo. Conclusioni che potrebbero giovare perfino all'uomo, riferendosi a individui che per diversi motivi sono obbligati a vivere in condizioni "termiche" particolari.  

L'origine degli etruschi

Un popolo misterioso, che ha contribuito alla storia culturale e artistica dell'Italia. Sono gli Etruschi, dei quali si continua a parlare senza sapere quale sia la loro vera origine. Erodoto sosteneva che provenissero da est; dalla Turchia; forse dalle coste di Smirne. Da qui avrebbero navigato per il Mediterraneo, passando per le isole greche, per la Sicilia, e poi approdando in centro Italia, dove vivevano popolazioni autoctone come gli Umbri; descritti da Plinio il Vecchio come una delle etnie più antiche dello Stivale. Per altri autori non sono anatolici ma greci, che abitavano l'Arcadia, storica regione ellenica, sfiorando i confini con la Tracia. Qual è la verità? Di certo la loro arte, gli usi e i costumi che li contraddistinsero, rimandano a una cultura orientale, che ebbe contatti con quella greca. Oggi il rebus, grazie all'impegno di un team di studiosi italiani, parrebbe vicino alla soluzione; tramite l'ingegneria genetica. Il riferimento è agli abitanti della Toscana e ai bovini domestici che vengono allevati nel centro Italia da duemila anni. Gli esperti hanno messo in luce una curiosa circostanza: sia i toscani che i bovidi appartenenti alle razze Chianina e Maremmana, presenterebbero tratti in comune con i genomi mediorientali. Le analisi cromosomiche - oggi sempre più raffinate e precise - permettono infatti di evidenziare la variabilità genetica delle specie prese in esame; delineata da "marcatori" (differenze a livello di singoli geni) che indicano mutazioni accorse nel tempo in una popolazione, sulla base dei suoi spostamenti geografici. Che cosa è emerso?

La razza Chianina e quella Maremmana sono contraddistinte da un corredo genetico molto più variabile rispetto a quello delle altre razze italiane, più omogenee. Dimostra che gli antenati di questi animali potrebbero avere viaggiato più degli altri bovidi, mutando maggiormente e adattandosi di volta in volta al nuovo ambiente conquistato. Lo stesso accade con i toscani. Il loro Dna è più eterogeneo. Un paio di anni fa dei genetisti di Torino l'hanno ufficializzato: il Dna dei toscani è simile a quello dei turchi. Murlo è il piccolo centro che fu preso d'esempio, selezionando quasi cento persone, da generazioni presenti nel territorio senese. Dunque, è accettabile supporre che secoli or sono, animali e uomini, possano avere viaggiato insieme da est alla conquista dell'Italia centrale. Da dove esattamente? Dalla Turchia, via mare, se è vera la tesi di Erodoto; dalla Grecia, via terra, se è attendibile quella degli altri storici. Ma il discorso, alla fine, non cambia. E il riferimento, appunto, è al movimento di antiche popolazioni umane, in compagnia dei loro animali allevati per la prima volta 8mila anni prima di Cristo. E', peraltro, a ridosso dell'Anatolia che sono avvenuti i primi addomesticamenti. Il Bos taurus primigenius è l'antenato selvatico di tutte le mucche presenti oggi sulla Terra, che viveva nel Caucaso meridionale e in Mesopotamia. In Iran, in particolare, presso i Monti Zagros, sono state rinvenute tracce di queste prime relazioni "simbiotiche" fra uomo e animali. Di poco precedenti la domesticazione della capra, della pecora e del maiale; mentre il cavallo verrà allevato per la prima volta in Kazakistan 6mila anni fa.

Marco Pellecchia, dell'Università Cattolica di Piacenza, spiega che si è giunti a questi risultati grazie all'impiego della tecnica genetica approntata per la prima volta da Kary Mullis nel 1968; il brillante e controverso professore dell'Università della California di Berkeley, vincitore del premio Nobel per la chimica nel 1993, ed ex cultore dell'Lsd. Assumendo l'acido lisergico, Mullis stesso ritiene di avere messo a punto la cosiddetta "Reazione a catena della polimerasi" (PCR, dall'inglese "Polymerase Chain Reaction"); grazie alla quale, da una ventina d'anni a questa parte, vengono risolti molti crimini. Con essa è infatti possibile amplificare piccoli frammenti di Dna per poterli studiare nei dettagli, evidenziando i tratti soggetti a mutazioni. Partendo dal presupposto che esistono due tipi di Dna: quello nucleare e quello mitocondriale. Nel secondo caso è più facile condurre gli esperimenti, perché è presente in piccole quantità in organuli tipici della cellula, detti mitocondri, normalmente legati all'attività respiratoria. Il Dna mitocondriale è attivo in tutte le cellule; serve a produrre proteine specifiche, ma deriva esclusivamente dal corredo genetico materno. Il motivo risiede nel fatto che, durante l'incontro fra lo spermatozoo e la cellula uovo, i mitocondri del seme maschile non riescono a penetrare il gamete femminile e perdono la loro autonomia. E va precisato che il Dna mitocondriale è contraddistinto da un maggior numero di mutazioni rispetto a quello nucleare, aspetto fondamentale da tenere in considerazione se si vuole ricostruire correttamente il cammino di popolazioni sfuggenti come gli Etruschi. 

Una civiltà al femminile

Il ruolo della donna etrusca, infatti, era completamente diverso da quello delle civiltà successive, compresa quella dei romani. L'elemento femminile godeva di grande prestigio ed era molto valorizzato nella società. Le donne potevano possedere beni e dare il proprio nome alla discendenza, senza dovere dipendere dal maschio. Anche la morale era più permissiva e il sesso non era vissuto come tabù; circostanza che portò i greci a diffamarli, introducendo nel proprio vocabolario il termine "etrusca", per definire una prostituta. Le cose cambieranno con l'influsso ricevuto dai popoli indoeuropei, in primis Kurgan e Achei, caratterizzati da un'attitudine patriarcale; favorita da comportamenti bellicosi e violenti, in antitesi alla grazia femminile.

L'insediamento etrusco

Dove andare a trovare tracce degli Etruschi? Per esempio a Forcello di Bagnolo San Vito. E' il principiale insediamento etrusco-padano del VI sec. a.C., il più importante rintracciabile a nord del Po. Fu abitato per circa duecento anni, fino all'arrivo dei Celti in Italia settentrionale, nel 388 a.C. Il sito si trova a pochi chilometri da Mantova, ed era circondato dalle acque del Mincio. Non a caso. Il fiume, infatti, offriva risorse idriche e alimentari, e consentiva di tenere lontani eventuali invasori. Forcello è di grande interesse anche perché fino agli anni Settanta non se ne sapeva nulla. Gli scavi sono iniziati ufficialmente fra la fine degli anni Ottanta e i primi Novanta, e hanno portato alla luce oggetti provenienti da tutto il bacino del Mediterraneo, ma anche da Golasecca, l'avamposto celtico più importante del periodo etrusco.

Lingua e calendario

Il mistero degli Etruschi trova conferma in una lingua mai compresa sufficientemente. I resti indicano 13mila documenti epigrafici datati fra il VII e il I secolo a.C. che rimandano a una cultura non indoeuropea. Ma non tutti la pensano così. Ci sono studiosi convinti che sia riconducibile al luvio, idioma utilizzato dagli Ittiti, in Anatolia. Si scriveva da destra a sinistra, come accadeva per molte altre lingue diffuse nel Mediterraneo nell'antichità. Altrettanto ponderate le tesi che assimilano l'etrusco al lidio, una lingua in voga nell'isola di Lemno, sorta prima dell'epopea ellenica. Anche il calendario etrusco presenta delle singolarità: l'anno iniziava a metà febbraio e il giorno veniva calcolato seguendo i movimenti della luna.

Gialli risolti con l'analisi del Dna

Di sicuro una ventina di anni fa non sarebbe stato possibile giungere alla soluzione del giallo di Yara, tuttavia dopo 18mila analisi del Dna e oltre tre anni di ricerche viene da chiedersi se non si sarebbe potuto procedere più velocemente. Difficile rispondere a questa domanda, per il semplice fatto che nessuno, a parte gli addetti ai lavori, conosce il significato preciso di un'analisi del Dna, e in che modo quest'ultima possa portare a risolvere un caso di questa portata. «In realtà, andare più in fretta di così, con i mezzi che abbiamo, non sarebbe stato possibile», spiega Ilaria Boschi, genetista forense dell'Università Cattolica di Roma, «e tantomeno pensare di procedere senza il coinvolgimento delle tante persone "esaminate"». Le cose sarebbero potute evolvere diversamente se fosse esistita una banca genetica contenente il profilo del Dna di tutti noi, di ogni abitante della bergamasca, della Lombardia e quindi dell'Italia intera. Ma come ben sappiamo una schedatura genetica di ogni cittadino del Belpaese non è mai stata fatta e allo stato delle cose non è nemmeno prevista. «Perché, di fatto, se anche fosse disponibile, creerebbe altri problemi, soprattutto di natura etica», prosegue Boschi. Possedere, infatti, la scheda del Dna di una persona significa in sostanza sapere tutto di lei, della sua famiglia, delle sue caratteristiche biologiche, della sua tendenza a sviluppare determinate malattie.  «Per ora, fortunatamente, è un discorso del tutto utopico», puntualizza la genetista. Con la genetica non si scherza, e ancora non esistono "protocolli" tali da capire fin dove è lecito o non lecito arrivare. Eppure ci sono già esperimenti di questo tipo avviati in alcune parti del mondo. Gli Emirati Arabi è stato il primo paese a prendere seriamente in considerazione l'idea di schedare geneticamente tutti i suoi cittadini. Che significa ricavare un po’ di saliva da ognuno di essi, per poi codificare singolarmente una specifica parte del genoma, una sorta di firma genetica diversa per ogni essere umano, da spedire al database del Ministro degli Interni. Una decina di anni e il gioco è fatto. Sembra facile, ma non lo è. Se così fosse la privacy andrebbe a farsi benedire. Ne sanno qualcosa gli islandesi che, dopo una serie di analisi non solo genetiche, si sono visti figurare fra gli archivi di una nota casa farmaceutica; che gongola, sapendo di poter giungere a importanti risultati in campo medico, violando, però, di fatto, l'"intimità" di ignari individui. Ma in molti non sono stati a guardare e si sono rivolti alla Corte suprema, vincendo la causa. Più sottile il discorso riferito al crimine. Da anni ormai chi finisce in prigione viene schedato. Lo ha stabilito il Trattato di Prum nel 2005. In Inghilterra sono schedate tre milioni di persone, in Francia mezzo milione. In Germania la schedatura di 500mila criminali ha consentito la soluzione di 18mila delitti. In Usa i sospetti criminali vengono geneticamente "registrati" da vent'anni, compresi quelli che poi si dimostrano innocenti. Hanno iniziato gli agenti dell'FBI, ma adesso la procedura è gestita anche dalle polizie locali. L'argomento è stato affrontato poco tempo fa anche dal New York Times; che parla addirittura di "consegne" di Dna in cambio di un patteggiamento della pena. Fanalino di coda, l'Italia, che ha istituito la Banca dati nazionale del Dna presso il Ministero dell'Interno, finalizzata all'archivio delle schede di condannati e indagati, «ma dove le schedature non sono ancora partite», dice Boschi. Se tutto va bene il servizio partirà dal 2015. E potremmo andare avanti all'infinito, ma il caso di Yara è un mondo a sé. Di fatto, grazie all'analisi del Dna, oggi l'assassino della giovane ginnasta scomparsa da Brembate Sopra il 26 novembre 2010, ha un nome. Un intricato caso giudiziario che con un archivio genetico "globale" si sarebbe potuto risolvere rapidamente e che invece s'è protratto per oltre tre anni; dal momento in cui è stato rinvenuto sugli indumenti di Yara il Dna del presunto assassino, l'ormai paradossalmente famoso Ignoto1. Da qui si è passati a Damiano Guerinoni, frequentatore di discoteche, poi ai suoi tre cugini e al loro padre, Giuseppe Guerinoni, al 99,99999987% padre dell'omicida, deceduto nel 1999. I passi successivi sono stati rocamboleschi, con il coinvolgimento di tutte le presunte persone venute a contatto con quest'ultimo, ex guidatore di autobus; puntando gli occhi soprattutto sulle ragazzi madri. Alla fine si è arrivati a Ester Arzufi, con un corredo genetico perfettamente assimilabile a quello della madre di Ignoto1. Il cerchio si chiude e con la scusa di un banale controllo del livello di alcol nel sangue viene definitivamente fatta luce sull'assassino di Yara: un 44enne, padre di tre figli, da tutti considerato un tipo con la faccia da bravo ragazzo. 

Amori a prima (s)vista

Siamo abituati all'idea che nel rapporto di coppia siano soprattutto gli "opposti" ad attrarsi. Un luogo comune che fatica a essere scardinato dall'immaginario collettivo. Ma oggi una nuova ricerca mette definitivamente al palo il famoso detto, perché da un punto di vista scientifico parrebbe vero il contrario: che si attraggono, cioè, le persone fra loro più simili, o perlomeno caratterizzate da un Dna affine. Gli scienziati dell'Università della California hanno analizzato il Dna di 800 coppie sposate e l'hanno paragonato con quello di coppie unite fra loro in modo casuale. E' così emerso che solo nelle coppie convolate a nozze si hanno similitudini spiccate fra i rispettivi Dna. Come mai? E' possibile spiegarlo rileggendo le prime pagine della storia dell'evoluzione umana, quando il partner veniva ricercato all'interno della propria etnia; dando così maggiore vigore al significato antropologico e culturale del clan, che più difficilmente finiva per essere contaminato da nuovi paradigmi sociali. Atteggiamento non tanto diverso da quello scaturito in seguito agli amoreggiamenti che fiorivano fino a qualche decennio fa nelle cascine o nei villaggi di mezz'Italia, dove spesso ci si univa in matrimonio addirittura con un cugino (accadde anche a Einstein e Darwin); o a quelli appannaggio delle famiglie più nobili, che si incrociavano fra loro per mantenere "pura" la dinastia. Di sicuro c'è ancora oggi una specie di "subliminale" attenzione nei riguardi di persone che sono più simili a noi; per cui una persona di bassa statura mirerà a un individuo della stessa altezza e un segaligno punterà a una fisionomia altrettanto filiforme. Vale anche per gli hobby, le tendenze artistiche, un certo modo di interpretare le cose e i fatti, il sistema educativo ricevuto, la propensione religiosa. In Italia, peraltro, il fenomeno pare particolarmente evidente. L'Istat nel 2008 ha condotto uno studio su 49mila persone verificando che nel 61% dei casi si punta a un partner con il nostro livello d'istruzione e che condivide gli stessi nostri bisogni affettivi. Così facendo, senza saperlo, selezioniamo il partner più simile a noi, anche dal punto di vista genetico; anche perché inconsciamente assicuriamo alla discendenza gli aspetti fenotipici e genotipici che ci rappresentano di più. La ricerca si contrappone ad altre svolte finora, nelle quali emergeva che l'attrazione fra Dna differenti fosse una prerogativa essenziale dell'essere umano per fronteggiare al meglio le malattie. Secondo vari studi, infatti, l'incrocio fra Dna diversi porterebbe a un rafforzamento del sistema immunitario dei nostri figli, più preparati ad affrontare attacchi da parte di virus, batteri e altri agenti patogeni. La teoria non può essere del tutto screditata, poiché è risaputo che la cosiddetta variabilità genetica è fondamentale per la sopravvivenza di una specie. Una piccola popolazione costretta a vivere in un punto isolato della terra finisce per estinguersi proprio perché il continuo incrocio fra consanguinei conduce a un depauperamento delle "risorse" genetiche. Un po’ il rischio che corre il delfino di fiume amazzone appena scoperto (Araguaian boto), circoscritto a un'area fluviale limitata; e che ha corso l'uomo di Neanderthal, obbligato dall'uomo moderno a chiudersi in nicchie sempre più piccole fino a esalare il suo ultimo respiro 40mila anni fa.  

Il brodo primordiale? Frutto delle eruzioni vulcaniche

Come e quando si formarono le prime proteine dal brodo primordiale è sempre stato un mistero per gli scienziati, ma ora grazie a un nuovo studio condotto in Usa la soluzione del problema potrebbe essere vicina. Secondo il team di ricercatori guidato da Reza Ghadiri, dello Scripps Research Institute di La Jolla, California, le proteine si sarebbero sviluppate oltre tre miliardi e mezzo di anni fa, a partire dall’azione dei gas vulcanici sugli amminoacidi: i prodotti aeriformi del magma sono composti in media per più del 90% di acqua, mentre gli altri gas principali sono l’anidride carbonica, l’ossido di carbonio, l’idrogeno, l’acido solforico e cloridrico. Gli esperimenti statunitensi hanno in particolare dimostrato che gli amminoacidi sottoposti all’azione del carbonil sulfide (COS), uno dei gas minori emessi durante la fuoriuscita di lava o di altro materiale piroclastico, si aggregano tra loro per dare origine ai peptidi, le strutture basilari di cui è formata ogni proteina: le catene polipeptidiche si sarebbero formate in laboratorio nel giro di poche ore e in alcuni casi minuti, attraverso processi chimici come la alchilazione, l’ossidazione e la catalisi del metallo. “Non sappiamo niente della presenza del carbonil sulfide nell’atmosfera prebiotica – ha spiegato Ghadiri - ma era probabilmente significativa. Oggi, questo composto è lo 0,1% del gas fuoriuscito dai vulcani”. Le ricerche degli scienziati di La Jolla offrono l’opportunità di comprendere un passaggio evolutivo rimasto ancora in parte oscuro, che in sostanza riguarda la genesi delle primitive forme di vita a partire da semplici molecole organiche. Il cosiddetto brodo primordiale ebbe origine dall’interazione di numerosi fattori, concernenti un’atmosfera molto rarefatta formata da nubi di idrogeno, monossido di carbonio, ammoniaca e metano, e tempeste elettriche e fulmini che guizzavano sulle terre emerse e sui mari; (esperimenti compiuti in laboratorio negli ani ’50 hanno dimostrato che tutti questi gas mischiati a vapore acqueo ed esposti a scariche elettroniche e a luce ultravioletta dopo una settimana creavano un miscuglio di molecole complesse come zuccheri, acidi nucleici e amminoacidi). In seguito si svilupparono le proteine e soprattutto il Dna, l’acido desossiribonucleico che con le sue caratteristiche legate alla capacità di replicarsi permise all’improvviso la comparsa dei batteri più antichi, e da lì progressivamente anche di tutte le altre forme biologiche sempre più complesse. 

Le alghe ripuliscono i laghi americani

Esemplare di Chlamydomonas al microscopio elettronico

Negli Usa si sta pensando di disinquinare le acque dei laghi e dei fiumi attraverso l’impiego di alghe geneticamente modificate. È un’idea degli studiosi dell’Università dell’Ohio, che hanno ottenuto una varietà di alga in grado di neutralizzare il mercurio presente nei bacini lacustri. La proposta deriva dal fatto che si è potuto recentemente dimostrare la presenza, nei grandi laghi americani, di una massiccia quantità di metalli pesanti che hanno già provocato gravi danni all’ecosistema. Chlamydomonas, è questo il genere al quale appartiene il vegetale manipolato dagli scienziati dell’Università dell’Ohio, è l’ideale non solo per combattere il mercurio, ma anche altri elementi come il piombo, il rame, il cadmio e il nichel. La modifica genetica effettuata dagli studiosi è consistita nell’inserimento nelle alghe di un gene che codifica la produzione di proteine in grado di legare i metalli. Il risultato è una clorifita che assorbe come una spugna una grande quantità di materiale inquinante tossico: fino al 20% della sua massa. Modificando il ph del liquido in cui si trovano le alghe, si può peraltro fare in modo che queste cedano i metalli assorbiti, in modo da poterli successivamente recuperare per ulteriori produzioni industriali. “Partendo da una ricerca del 1986, nella quale si riportava la significativa presenza di mercurio nelle acque del lago Eire, abbiamo cercato di dare risposte convenzionali al problema, riscontrando progressi decisivi, ma non risolutori, nella qualità delle acque trattate – ha rivelato uno degli scienziati coinvolti nel progetto - solo un paio d’anni fa abbiamo mappato un’alga unicellulare molto diffusa nei bacini, la Chlamydomonas reinhardtii, facilmente bioingegnerizzabile, che grazie alla sua porosità naturale si lega alle molecole di inquinanti, trattenendole”. A questo punto i ricercatori Usa, dopo aver condotto con successo i primi esperimenti in laboratorio, procederanno al rilascio nei laghi Eire e Superiore delle alghe geneticamente modificate, per vedere concretamente quanto è possibile ridurre il grado di inquinamento di un bacino lacustre. 

DESTINI INCROCIATI

In ventisei ore se ne sono andati tutti e tre, legati da un destino che pare abbia voluto sincronizzare il loro ultimo respiro: quello dei fratelli Bravo della provincia di Treviso, Antonio, Angelo e Maria. Un evento più unico che raro, che diviene del tutto incredibile se si considera anche la scomparsa, nello stesso arco temporale, di un cognato. Il primo a spegnersi è stato Angelo Bravo, alle prime luci dell'alba di venerdì scorso, a Cà Rainati di San Zenone degli Ezzelini; è spirato nel sonno, pochi giorni dopo aver lasciato il nosocomio; Antonio l'ha seguito una manciata di ore più tardi, ricoverato da tempo in una casa di cura di Crespano; e sabato mattina è stata la volta della sorella Maria, degente in un ospedale di Bassano. Antonio era il più "grande", aveva novant'anni (come il cognato Andrea Vettorello); Angelo "Giovanni" ne aveva ottantasei e la sorella Maria, ottantuno. E' vero che ognuno di essi era piuttosto avanti con l'età, e che erano tutti malconci, ma il fatto che siano scomparsi in così poco tempo l'uno dall'altro, si potrebbe dire quasi contemporaneamente, ha del sensazionale.

La comunità di Cà Rainati si è stretta intorno alla famiglia Bravo, esterrefatta dal susseguirsi di lutti. I Bravo, del resto, erano ben noti nel circondario, e stimati per la serietà che li contraddistingueva soprattutto in ambito lavorativo. Angelo governava i terreni e il bestiame, retaggio del padre emigrante; lo stesso lavoro del fratello Antonio, a capo di un'azienda agricola, dopo aver tentato la fortuna in Belgio, in giovane età; Maria era molto conosciuta per la sua attività di magliaia e per aver affiancato per anni il figlio Dante nella coltivazione degli asparagi. Erano otto fratelli, con la scomparsa di Angelo, Antonio e Maria, rimangono Aldo, suor Maurina delle Dorotee di Asolo e Teresina.

Benché eccezionali, notizie del genere non sono uniche. Altrettanto clamore ha destato poco tempo fa la scomparsa pressoché simultanea di una coppia sposata da 66 anni, Jerry ed Edith Dunn, due anziani di Spanish Fork, piccolo centro dello Utah. Entrambi nati nel 1931, sono scomparsi a distanza di nove ore l'uno dall'altro. Messa peggio era Edith, che negli ultimi tempi soffriva di demenza senile e diabete. Ogni giorno Jerry si alzava alle cinque per accudirla e accompagnarla alle sedute di dialisi alle quali era costretta da tempo. Alla fine, per colpa di una brutta caduta, il capofamiglia ha perso le forze, fino a spegnersi. Pareva che Edith se l'aspettasse, tanto che, seppur minata dall'Alzheimer, s'è accorta dell'assenza del marito, ed è morta poco dopo.
Di fronte a eventi simili anche la scienza si interroga, chiedendosi se non esistano prerogative della neurologia che possano spiegare fenomeni di questo tipo, tali per cui pare che qualcuno possa essere in grado di percepire la scomparsa di un famigliare e per questo motivo anticipare la propria dipartita. In realtà tutto ciò è appannaggio della parapsicologia che la scienza pura dileggia. Piuttosto è lecito occuparsi del cosiddetto "orologio biologico" e della genetica. Gli scienziati del Beth Israel Medical Center di Boston ritengono, per esempio, che un gene battezzato "Periodo 1", possa suggerire il momento del trapasso in base all'abitudine di coricarsi presto o tardi; mentre la lunghezza dei telomeri (regione terminale di un cromosoma), potrebbe spiegare la longevità di un individuo. Tutto ancora da confermare e nulla che possa, dunque, spiegare l'incredibile destino dei tre fratelli Bravo. 

Alla scoperta di Adamo ed Eva

Un ipotetica ricostruzione di Adamo

Un’indagine da veri detective molecolari ha permesso a un team di scienziati italiani di fare luce sulle nostre radici e comprendere in che modo le caratteristiche genetiche maschili e femminili si sono differenziate. Il riferimento è al cromosoma Y maschile e al Dna mitocondriale femminile, due parametri chiave per la storia evolutiva dell’Homo sapiens, tenuto conto del fatto che il primo si trasmette solo dai padri ai figli maschi, mentre il secondo viene ereditato esclusivamente dalla madre. In altre parole, grazie a questo studio, siamo ora in grado di stabilire la “contemporaneità” di Adamo ed Eva e, soprattutto, i numerosi processi genetici e mutazionali che si sono accavallati nel corso dei millenni.

Sappiamo, infatti, senza dubbi che l’uomo proviene dall’Africa, ma in che modo la genetica abbia contribuito nei dettagli a questo risultato, è sempre stato un argomento piuttosto spinoso: «Siamo passati da una visione nebulosa a una visione impressionista», rivela Francesco Cucca, coordinatore dello studio, membro del Cnr italiano e professore dell’Università di Sassari. «Grazie ai progressi della tecnica e all’approfondimento dello studio della sequenza del Dna del cromosoma Y, abbiamo potuto rilevare con una precisione senza precedenti la storia genetica del maschio moderno, muovendoci a ritroso, fino a raggiungere un periodo compreso fra 180mila e 200 mila anni fa».

Il risultato ottenuto da Cucca e colleghi è stato messo a confronto con altre ricerche effettuate sul Dna mitocondriale, già studiato in passato perché molto più piccolo del cromosoma Y e più facile da analizzare. Così è emersa la “contemporaneità” fra le due realtà evolutive, maschile e femminile, e la presunta data in cui degli ipotetici Adamo ed Eva possano essersi scambiati il primo bacio. «Lo studio, però, non deve trarre in inganno», spiega Cucca. «Non si tratta infatti di evidenziare tanto la contemporaneità dei nostri antichi progenitori maschili e femminili - ovviamente coevi visto che ci riproduciamo solo per via sessuata - bensì la nostra capacità di sapere leggere il passato con sempre maggior nitidezza, utilizzando il Dna come un registro molecolare capace di farci “viaggiare” nel tempo, verso epoche sempre più distanti dalla nostra realtà».

L’Africa, in ogni caso, è senz’altro l’angolo terrestre in cui i nostri progenitori hanno mosso i primi passi per raggiungere l’Asia, l’Oceania, il Medio Oriente, l’Europa e il resto del mondo. Gli scienziati ritengono che l’Homo sapiens – e quindi i nostri Adamo ed Eva – provengano dalle regioni dell’Africa subsahariana di 200mila anni fa. A Kibish, in Etiopia, nei pressi del fiume Omo, sono state trovate prove concrete risalenti a 195mila anni fa. «Non è solo la genetica a condurci in questa parte del mondo, ma anche altre discipline come l’archeologia e l’antropologia», dice Cucca. «Le migrazioni dell’uomo sono “scritte” nel suo DNA, e ora possiamo finalmente dire di disporre degli strumenti idonei per disegnare l’intero cammino evolutivo umano».
I ricercatori hanno esaminato i dati genetici del cromosoma Y di 1200 individui di origine sarda,  “portatori” di un corredo cromosomico rimasto inalterato per secoli e secoli: «I nostri studi stanno evidenziando come i sardi rappresentino la popolazione contemporanea con caratteristiche genetiche più simili a quelle dei proto-europei, gli antichi abitanti dell’Europa», conclude lo studioso italiano. «Abbiamo trovato conferma anche da una serie di analisi compiute comparando l’assetto genetico di tutte le popolazioni europee contemporanee, con quello ottenuto dal Dna estratto da ossa preistoriche, incluse quelle provenienti dalla mummia bolzanese di Similaun, il famoso Otzi, vissuto 5mila anni fa in Val Senales». 

(Pubblicato in prima pagina su Il Giornale, il 27 agosto 2013) 

Le orecchie iposoniche delle talpe

Una comune talpa potrebbe racchiudere tutti i segreti per poter sviluppare un udito straordinario, in grado di captare anche i suoni più impercettibili. È ciò che sostengono alcuni ricercatori israeliani dell’Università di Tel Aviv. Hanno dimostrato che "innestando" un tratto particolare del genoma dell’animale in cavie di laboratorio è possibile creare i presupposti per lo sviluppo di un apparato uditivo che va ben oltre le consuete capacità sensoriali, ed è in grado di contrastare qualunque fenomeno legato alla sordità. A simili considerazioni gli scienziati sono giunti tenendo conto del fatto che il suono non è altro che una rapida successione di compressioni e decompressioni del mezzo in cui si propaga, e che le nostre orecchie, in particolare, sono sensibili solo a un intervallo di frequenza che va da circa 16 a 12 mila cicli per secondo. Secondo i ricercatori, le cui conclusioni sono state pubblicate sul bollettino dell’Università di Tel Aviv e divulgate dal notiziario di Assobiotec–Federchimica, le talpe sono gli unici animali a disporre di un sistema acustico tanto efficiente, specificatamente in grado di percepire i suoni a bassissime frequenze e soprattutto filtranti attraverso il terreno. Questa specie si distingue dalle altre che vivono sottoterra, poiché è l’unica che, anziché farsi guidare dall’olfatto o dal tatto, si avvale totalmente dall’udito: le talpe sono quindi dotate del cosiddetto "orecchio iposonico". Gerard Cohen, a capo dello studio, ha spiegato di essere giunto a questo risultato mappando inizialmente il genoma dell’insettivoro e in seguito individuando il cromosoma specifico coinvolto in suoni la cui frequenza rasenta lo zero. «Per sperimentare un "timone biotech"», ha commentato Cohen, «abbiamo modificato alcune cavie inserendo nel loro DNA un "segmento attivo", in grado di ricevere segnali impercettibili». Le talpe si presentano con occhi completi dal punto di vista strutturale, ma di fatto la loro vista è pessima. Scavano tunnel permanenti e ricavano la massima parte del loro cibo da animali del suolo che vi cadono dentro: larve, coleotteri, ditteri. I tunnel hanno profondità variabili da pochi centimetri a cento centimetri. 

Rimessi in discussione i resti della famiglia Romanov

La famiglia Romanov

Mistero Romanov, nuova puntata. Dopo la riesumazione dei presunti resti della famiglia imperiale russa avvenuta nel 1991, e la cerimonia di sepoltura ufficiale svoltasi nel 1998, ora spunta un nuovo studio, che contraddice tutti quelli effettuati finora. Alec Knight dell’università americana di Stanford afferma che quelle ritrovate non sono con certezza le spoglie dello zar Nicola II, né quelle della zarina Alessandra e dei loro figli. Secondo Knight le analisi condotte a Mosca subito dopo la scoperta del 1991 non sono attendibili. E in particolare “la scoperta e la rimozione dei resti furono caratterizzate da estreme irregolarità a ogni livello”. I campioni del Dna rimosso potrebbero essere stati contaminati da campioni più freschi. Mentre i frammenti sequenziati sarebbero troppo lunghi per provenire da ossa vecchie di quasi novant’anni. Inoltre le caratteristiche genetiche della ipotetica zarina non corrispondono assolutamente alla granduchessa Elisabeth, la sorella di Alessandra. Le conclusioni del ricercatore sono state divulgate sulla rivista “Annals of Human Biology”. Le nuove analisi rappresentano l’esatto contrario di ciò che rivelò Pavel Ivanov dell’Istituto Engelhardt di Biologia Molecolare di Mosca, dopo aver studiato oltre mille frammenti ossei riconducibili a nove individui, rinvenuti nella tomba di Ekaterinburg (la città mineraria degli Urali dove il 16 luglio del 1918 venne trucidata la famiglia di Nicola II). Su di essi lo scienziato trovò molti segni di maltrattamenti: i corpi erano stati devastati da colpi di baionetta e i volti segnati dai calci dei fucili. Tra i resti sono state trovate anche protesi dentarie in oro e porcellana. Sergei Abramamov, esperto forense del ministero della Sanità russo, con tecniche di analisi morfologica stabilì in seguito il sesso e l’età approssimativa per ciascuno dei nove scheletri rinvenuti. Con l’aiuto del computer i teschi vennero paragonati alle immagini fotografiche dei Romanov. Ed è così che Abramov e Ivanov arrivarono ad associarli alle figure dello zar, della zarina, e di tre dei cinque figli. Il Dna estratto dai corpi avrebbe confermato che cinque vittime erano parenti stretti. In più, grazie al confronto del Dna mitocondriale, gli scienziati riuscirono a risalire ai consanguinei lontani ancora vivi. La corrispondenza genetica era evidente tra i resti della presunta zarina e i figli del principe Filippo, duca di Edimburgo, nipote della zarina; ma non si poté dire lo stesso di quella tra il presunto zar e i due discendenti viventi della nonna materna. I resti vennero comunque riconosciuti dalle autorità russe come appartenenti alla famiglia dell’ultimo zar. E il 17 luglio del 1998, ottantesimo anniversario dell’esecuzione, si svolse la cerimonia di sepoltura nella cattedrale di San Pietro e Paolo in San Pietroburgo. Piccola indiscrezione raccolta sulle pagine del sito della Feltrinelli… l'opinione del dottor Knight potrebbe non essere completamente imparziale: il suo rapporto è stato finanziato dalla “Russian expert commission abroad”, un'associazione che fin dall'inizio si era rifiutata di credere che quelle fossero le ossa dei Romanov. Lui nega: "La commissione ci ha aiutati finanziariamente, ma i test li abbiamo condotti noi in modo del tutto indipendente". Alla prossima puntata.  

Nuova specie di pipistrello scoperta in Sardegna

Orecchione sardo (Plecotus sardus) è il suo nome di battesimo. La notizia è stata diffusa dagli scopritori Mauro Mucedda ed Ermanno Pidinchedda del Gruppo Speleologico Sassarese (centro per lo studio e la protezione dei pipistrelli in Sardegna) e da Andreas Kiefer e Michael Veith dell’Istituto di zoologia dell’Università di Mainz in Germania. È la 119ma specie di mammifero riscontrata in Italia. È stata individuata attraverso una serie di indagini molecolari basate sull’analisi del DNA. Rispetto agli altri pipistrelli questi ultimi, endemici, presentano delle orecchie molto grandi, lunghe quasi quanto il corpo. Ora si cercherà di studiare le loro abitudini e l’habitat in cui vivono. Le ricerche in tal senso hanno già dato esito positivo nella parte centrale della Sardegna, in particolare nelle zone calcaree del Supramonte di Oliena e di Baunei, e nelle aree boschive ai piedi del Gennargentu. I pipistrelli appartengono all’ordine dei chirotteri. Si trovano in tutte le parti del mondo fuorché al Polo Nord. Sono gli unici vertebrati in grado di volare. La loro attività viene svolta principalmente nelle ore serali. Si nutrono di insetti. Durante il giorno si nascondono in anfratti e luoghi riparati. Possiedono una vista eccezionale e la capacità di produrre ultrasuoni che utilizzano per spostarsi comodamente senza il pericolo di andare a sbattere.

Svelato il mistero delle abbuffate notturne

Scoperta la causa dell’impellente necessità di alzarsi nel cuore della notte per abbuffarsi, predisponendo a malattie croniche come diabete e obesità. Dipende tutto da una mutazione in un gruppo di geni, battezzati ‘geni orologio’, che regolano il ritmo del sonno e della veglia. Sono le conclusioni di ricercatori della Northwestern University in Illinois e dell’Howard Hughes Medical Institute. Affermano che chi soffre di questa mutazione nei ‘geni orologio’ subisce un rovesciamento delle abitudini di vita, per cui ha sonno di giorno, mentre di notte è colpito dai crampi della fame e dall'iperattività. Secondo gli studiosi in questo modo diventa molto più facile mettere su chili e annullare gli effetti di una dieta seguita a puntino, o di un allenamento fisico condotto scrupolosamente. In più si verifica un incremento nel sangue di sostanze che portano alla tipica sindrome metabolica di cui si sente sempre più spesso parlare, caratterizzata da livelli alti di grassi, e glucidi nel sangue, oltre a un innalzamento dei parametri pressori. I meccanismi di questa mutazione genetica non sono ancora chiari, ma quel che è certo è che consumare del cibo in un orario in cui il metabolismo non è pronto a smaltirlo, è assolutamente controproducente per un organismo: durante il sonno, infatti, i consumi si riducono e le calorie in più si trasformano facilmente in tessuto adiposo.

La ricombinazione nel DNA mitocondriale

Dimostrata per la prima volta la ricombinazione del DNA mitocondriale (mtDNA): fino a oggi infatti si pensava che l’acido desossiribonucleico contenuto nei mitocondri non subisse la stessa sorte del DNA nucleare (ossia quella di andare incontro allo scambio di materiale genetico proveniente sia dal maschio che dalla femmina), e che pertanto fosse ereditabile solo dalla madre. È il risultato ottenuto da Yevgenya Kraytsberg del Beth Israel Deaconness Medical Center. Ora, se gli esperimenti degli israeliani dovessero essere confermati, si dovranno riprendere dall’inizio gli studi sull’evoluzione umana e sui caratteri ereditabili rispettivamente da mamma e papà. Si è partiti dal presupposto che il DNA mitocondriale corrisponde a un gruppo di trentasette geni contenuti all’interno dei mitocondri, organelli microscopici che nelle cellule si occupano di produrre energia. E si è infine giunti a individuare trentatrè ricombinazioni avvenute tra 450 molecole di acido desossiribonucleico. La notizia è stata divulgata sulle pagine della rivista Science. Fa scalpore in quanto il DNA mitocondriale è un genoma circolare essenziale per il funzionamento dei mitocondri, molto usato dai ricercatori nel ricostruire la linea di discendenza di un individuo o di intere comunità: in particolare i genetisti se ne servono (e continueranno a farlo finché non si darà un seguito alla scoperta) per studiare l’ereditarietà per via femminile, senza le complicazioni della ricombinazione che avviene normalmente tra i cromosomi ereditati da entrambi i genitori. Si è solo all’inizio, ha ammesso Kraytsberg: i risultati sono infatti ancora ristretti a un unico caso in cui la percentuale di scambio è minima, circa 0,7 % di tutto il DNA mitocondriale. 

Il ritorno dell'uomo di Neanderthal

Clonare l’uomo di Neanderthal? Per ora è impossibile, ma fra una decina d'anni non lo sarà più, e si potrà, dunque, ottenere un neanderthaliano assolutamente uguale all’originale scomparso 40mila anni fa. Ne è convinto Pierre Pontarotti, direttore del laboratorio di evoluzione del genoma del Cnrs di Marsiglia, il quale ha reso noto le sette tappe fondamentali che porterebbero alla riuscita dell’esperimento. La prima tappa si riferisce all’estrazione dei filamenti di DNA dal nucleo delle cellule fossili di un reperto scheletrico neanderthaliano: fino a oggi è stato possibile estrarre esclusivamente campioni di DNA mitocondriale, inutili ai fini riproduttivi. In seguito (seconda tappa), i frammenti di DNA verrebbero amplificati, ossia riprodotti in gran numero, tramite una tecnica nota come PCR (Polimerase chain – reaction): l’operazione consente di partire con il sequenziamento vero e proprio che si basa sulla ricostruzione complessiva della sequenza dei nucleotidi (unità base dei geni) che dalle centinaia iniziali, divengono miliardi. Nella terza fase, i segmenti sequenziati del DNA primitivo vengono comparati con quelli ricavati dal DNA dell’Homo sapiens sapiens, noti all’uomo dal 2001 (anno del completamento del genoma umano). Successivamente la ricostruzione della sequenza integrale del DNA del Neanderthal avverrebbe attraverso la cosiddetta "mutagenesi pilotata". La tecnica consiste nel modificare la sequenza genotipica umana per "trasformarla" in quella di un neanderthaliano: in pratica le specificità di un Neanderthal vengono "traslate" su un DNA completo di Homo sapiens moderno. Punto cinque. Si trasforma il DNA in cromosomi: oggi non siamo ancora riusciti a creare cromosomi artificiali davvero efficienti, ma tra pochi anni secondo Pontarotti lo saremo. Arrivati a questo traguardo saremmo quasi al termine dell'esperimento. I 46 cromosomi di una donna o di un uomo di Neanderthal verrebbero, infatti, integrati in un ovulo di una donna di oggi, prima dell’impianto definitivo nell’utero di una madre portatrice, che consentirebbe lo sviluppo del primo uomo di Neanderthal dopo 40mila anni. Controindicazioni? Praticamente un’infinità; partendo dal fatto che ci troveremmo innanzi a una "clonazione riproduttiva" attualmente bandita da tutti i governi. Inoltre è necessario rendersi conto dei rischi a cui andrebbe incontro un ipotetico neanderthaliano dei giorni nostri, primo fra tutti quello di non avere un sistema immunitario idoneo per combattere le malattie tipiche dell’Homo sapiens sapiens. "C'è anche un problema etico", dice Bernard Rollin, esperto di bioetica e docente di filosofia presso la Colorado State University. "Non credo che sia giusto creare persone che sarebbero forse derise o temute", dice lo studioso. "Dato che gli esseri umani sono esseri a un certo livello sociale, i Neanderthal si troverebbero in una condizione gravemente iniqua. I Neanderthal sarebbero portati in un mondo cui non appartengono". 

Potere alla donna (ossia al cromosoma X)

Ora si spiega il motivo per cui le donne resistono di più a certi tipi di malattie e perché le cure mediche hanno un effetto diverso nei due sessi. Tutto dipende dal cromosoma X che le donne presentano in duplice copia, mentre gli uomini ne posseggono solo uno, a fianco del cromosoma Y (molto più povero di geni rispetto agli altri): i due cromosomi sessuali umani rappresentavano un tempo una coppia di autosomi (cioè cromosomi omologhi, come tutti gli altri del nostro patrimonio genetico), e si sono separati circa 300 milioni di anni fa, nel momento in cui l’Y ha acquisito la capacità di determinare il sesso maschile. Secondo gli scienziati l’X ha caratteristiche eccezionali, non riscontrabili negli altri cromosomi. È caratterizzato da 1.098 geni, composti in media da 49 chilobasi, vale a dire 49 mila combinazioni diverse tra adenina, citosina, guanina, e timina, le quattro basi nucleotidiche che costituiscono il Dna. I suoi geni sono responsabili di almeno il 10% delle sindromi genetiche di ritardo mentale che colpiscono la nostra specie. Dei 1.098 geni individuati ben 99 sono inoltre responsabili della produzione di proteine che si trovano nei testicoli dell’uomo e che causano varie forme tumorali. Ecco quindi la prima differenza tra uomo e donna: nell’uomo un solo X fa sì che un eventuale difetto genetico in esso presente emerga sempre e in ogni caso, nella donna invece ciò può non accadere poiché il difetto può essere compensato dal corrispettivo gene situato sull’altro cromosoma X. In questo modo si spiega anche il motivo per cui un alto numero di patologie ereditarie colpiscono solo il sesso forte. Il riferimento è a malattie come l’emofilia che ora, grazie appunto alla decifrazione del cromosoma X, potranno essere combattute con maggiore efficacia. Ma i segreti del cromosoma femminile non finiscono qui. I ricercatori sospettano infatti che all’interno di esso possa addirittura nascondersi il segreto dell’intelligenza umana. Lo dimostrerebbero studi condotti sui gemelli, in cui si è visto che le coppie maschili, caratterizzati dal medesimo cromosoma X, hanno un’intelligenza praticamente identica, mentre le gemelle femmine (che possono avere due diversi cromosomi X) hanno differenze più spiccate. Lo studio completo sul cromosoma X effettuato da esperti della Penn State University, al quale hanno preso parte anche i ricercatori dell’Istituto Telethon di Genetica Medica di Napoli guidati da Andrea Ballabio, è comparso sull’ultimo numero della rivista Nature.

Cinciarelle fedifraghe

L’infedeltà negli uccelli fa bene alla specie. Lo sostiene un recente studio condotto in Austria su una popolazione di cinciarelle (Parus caeruleus) da Kaspar Delhey e Arild Johnsen del Max Planck Research Centre for Ornithology di Starnberg in Germania (http://orn.mpg.de/erling/kontakt.html). Gli scienziati hanno scoperto che questi uccelli sono animali monogami, che talvolta però si concedono il lusso di una “scappatella”. Ed è proprio a monte di questa circostanza che hanno verificato che le proli delle cinciarelle fedifraghe sono anche quelle che stanno meglio, che si riproducono con più successo, e che sopportano più degli altri i disagi dell’esistenza. Il motivo è da ricercarsi nel rimescolamento del DNA che avviene negli individui che nascono da una relazione extraconiugale. Gli incroci tra consanguinei infatti fanno male alla specie e possono determinare dei problemi; mentre la variabilità genetica consente a un animale di svilupparsi adeguatamente e di resistere alla selezione naturale. Quindi se una femmina tradisce il maschio ha tutto da guadagnarci perché il livello di eterozigosi dei nascituri consentirà loro di svilupparsi meglio degli altri nati in modo tradizionale. A livello morfologico il fenomeno si traduce in uno sviluppo peculiare dei caratteri sessuali secondari che facilitano gli amplessi (primo presupposto indispensabile allo sviluppo della specie). In particolare i “fratellastri” che nascono da una scappatella evolvono anche una livrea più appariscente che li rende fisicamente più attraenti e di conseguenza maggiormente predisposti all’accoppiamento.